L’étude chimique extrêmement poussée de la chromatine et des chromosomes a permis de démontrer qu’ils sont composés d’un élément fondamental : l’ADN. Cet acide désoxyribonucléique, de formation chimique complexe et de découverte relativement récente (Watson et Crick, 1953), a une double fonction : d’une part, la représentation du code génétique ; d’autre part, selon ce code, la régulation de toutes les activités métaboliques de la cellule.
L’aspect moléculaire de l’ADN est maintenant bien connu. La molécule apparaît sous la forme de 2 longues chaînes disposées en spirale, chacune sur elles mêmes et l’une par rapport à l’autre. On l’appelle également la double hélice. Sur chacune des chaînes, il existe une succession régulière de corps chimiques simples : une base composée soit d’adénine et de thymine, soit de guanine et de cytosine, et un acide phosphorique qui lie cette base à un sucre, le désoxyribose.
Les 2 chaînes de la double hélice sont réunies par des liaisons chimiques jouant le rôle de « barreaux d’échelle ». Ces liaisons se font entre les bases des 2 chaînes ; les chromosomes sont le résultat de l’individualisation d’une certaine quantité d’ADN à l’intérieur de ceux ci. La double hélice, au lieu d’être alignée, est tassée ; de ce fait, le chromosome contient une molécule extrêmement longue et très riche en informations.
Lors de la division cellulaire, cette longue molécule est capable de servir de moule pour la constitution d’une Représentation dans l’espace de la molécule d’ADN. Les corps chimiques la constituant sont représentés par des couleurs différentes que l’on retrouve de façon alternée. Cette interprétation permet de constater que la molécule, très longue, est spiralée sur elle même. nouvelle molécule qui lui ressemble en tous points, permettant ainsi le maintien du nombre de chromosomes.
Le nombre de combinaisons possibles des éléments chimiques constitutifs de la molécule d’ADN prouve, par sa stabilité, l’existence du code génétique.
C’est ainsi que l’on peut mettre en évidence, sur les chromosomes, l’existence de sites ou locus qui correspondent à un caractère génétique déterminé de l’individu ou de l’espèce. C’est l’alignement de ces sites sur les chromosomes, que l’on peut encore appeler gènes, qui explique l’hérédité.