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Le gène et l’heredite
Le gène
Ce terme a été créé pour désigner une particule matérielle logée dans le chromosome et déterminant un ou plusieurs caractères héréditaires.
L’étude de la transmission des caractères génétiques, bien avant que soient connus les chromosomes, fut faite par Mendel, un religieux et botaniste autrichien du xixe siècle, qui traita de la transmission de caractères particuliers au niveau de certaines plantes.
La connaissance des lois de Mendel permet de mieux comprendre la transmission de certains éléments génétiques humains comme le système Rhésus, mais, pour l’espèce humaine, le nombre, la complexité et les intrications des gènes ne permettent pas, en dehors de certaines maladies héréditaires, d’approcher la complexité de l’être réalisé.
La transmission de caractères simples
Les gènes allèles : Certains caractères d’organismes peu évolués, comme certaines graines, sont particuliers à une espèce donnée et sont parfaitement stables si l’on conduit la reproduction de cette espèce sans lui apporter d’éléments extérieurs. Il existe, sur les chromosomes appareillés à la même place, un gène correspondant au caractère étudié. C’est l’action combinée d’une paire de gènes qui donnera chez l’individu considéré le caractère étudié. Ces gènes sont appelés gènes « allèles ».
La transmission des gènes dans la fécondation : Lors de la fécondation, la cellule issue des 2 cellules parentales a en son noyau un gène de chaque origine.
La première génération : Si les 2 gènes sont identiques, le caractère représenté sera celui d’un sujet de race pure. On dit, dans ce cas, que le génotype, c’est à dire les 2 gènes chromosomiques, est identique au phénotype, qui est l’aspect extérieur de l’individu : c’est un homozygote. Si les 2 gènes apportent des informations différentes pour le caractère donné, le génotype sera celui d’un hybride et le phénotype correspondra à l’interaction des 2 gènes. L’aspect extérieur de l’individu sera donc différent de l’un et de l’autre de ses parents : c’est un hétérozygote.
Ceci est vrai à condition que la « force d’expression » des 2 gènes de l’hybride soit identique. Mais il existe souvent, dans la paire, un gène qui est appelé dominant, l’autre étant appelé récessif, et c’est le gène dominant qui détermine le phénotype de l’individu. Cet ensemble de possibilités est retrouvé dans les produits de la ire génération, lors de la fécondation dans une race pure ou lors du croisement de 2 races différentes.
La deuxième génération : S’il se produit une fécondation, lors de la 2e génération, entre des sujets hybrides de 11e génération obtenus comme précédemment, les sujets de 2e ,énération pourront être soit des sujets de race pure issus de l’une ou l’autre souche parentale initiale, soit des hybrides (25 % d’individus de chacune des 2 races pures et 50 % d’hybrides).
Enfin, dans le cas où il existe un caractère dominant et un caractère récessif, le caractère récessif ne peut être visible que lors de la 2 génération où il représente le phénotype de 25 % d’individus ; les autres ont un phénotype correspondant à celui du gène dominant, soit, au total, 50 % d’hybrides et 25 % de sujets de race pure de chaque origine.
L’application de ces notions à l’hérédité humaine : Dans le cas d’individus extrêmement complexes, il existe une multiplicité considérable de gènes dont l’action peut s’exercer soit isolément, soit en combinaison avec des gènes agissant sur des caractères différents. On arrive cependant à mettre en évidence un certain nombre de cas typiques de cette transmission.
La détermination du sexe : Chez l’homme, les chromosomes sexuels sont X et Y. Le chromosome Y, de petite taille, ne peut pas s’associer avec le chromosome X ; en conséquence, certains gènes portés par ce dernier ne trouveront pas de correspondance sur le chromosome Y et pourront donc s’exprimer librement.
En revanche, chez la femme, il existe 2 chromosomes X qui peuvent donc s’associer.
Le système Rhésus : Après la détermination des groupes sanguins du système A, B, O, Landsteiner a mis en évidence ce 2e système, fondamental dans l’utilisation de la transfusion sanguine et permettant d’expliquer certaines incompatibilités sanguines entre le caractère Rhésus d’une femme et celui de l’enfant qu’elle porte.
On trouve 2 caractères possibles : le caractère Rhésus positif, qui est dominant, et le caractère Rhésus négatif, qui est récessif. Ainsi, si les parents sont l’un, Rhésus positif, l’autre, Rhésus négatif, 25 % des enfants appartiendront au groupe Rhésus négatif et 75 % auront des réactions lors de la détermination du groupe de Rhésus positif (le tiers seulement d’entre eux étant de groupe positif sur leurs 2 gènes).
Les maladies héréditaires : Elles montrent parfois des caractères de transmission proches de ceux décrits par Mendel.
Si, dans certains cas, on peut mettre en évidence des anomalies d’aspect chromosomique, qui, à priori, apparaissent dans la correspondance des gènes ou dans leur nombre, en revanche, certaines affections se transmettent avec régularité, telle l’hémophilie.
L’hémophilie, qui engendre des hémorragies, est transmise par les femmes, mais ce sont les hommes qui en sont frappés. Il s’agit donc d’un caractère génétique porté par le chromosome X à un niveau où ne s’établit pas de correspondance avec le court chromosome Y. Il faut noter cependant que le gène n’est, en règle, porté que par un seul des chromosomes de la paire XX de la femme. Par contre, si une femme porte sur ses 2 chromosomes le gène de l’hémophilie, ce qui est très rare, cette dernière pourra également causer des accidents hémorragiques.
Enfin, l’existence de ce gène sur un seul des chromosomes fait que seulement 50 % des garçons risquent d’être atteints par la maladie, alors que 50 o/ des filles risquent de transmettre cette tare à leurs enfants.
Quant aux hommes frappés d’hémophilie par l’intermédiaire de leur chromosome X, ils transmettront la tare à toutes leurs filles.